前言 特纳综合症生长延迟的机制尚未解决。矮身高与不规则的干骺端、椎体异常和马德隆畸形，导致了特纳综合症为骨发育不良的假设，虽然放射学发现并不符合已知的骨或软骨发育不全的定义。对于这样的病人，临床
矮身高（矮身材）是儿科整形外科医生所普遍面对的临床疾病。对这些儿童的诊断与治疗策略要特别关注成年身高的预测以及必要时的干涉计划。准确的骨龄评价及其与生活年龄的差异是制订治疗计划所必不可缺的。
青春期生长突增和性成熟的神经内分泌控制已经得到了完全证明。在线性生长、性成熟和骨成熟指标间的关系说明了男女孩青春期的总体成熟因子。但是，关于骨成熟速度与父母大小（父母身高中值）、青春期线性生长
缩写词：gh = growth hormone 生长激素；iss = idiopathic short stature 特发性矮身高； fda = food and drug administrati
ns –noonan syndrome，努南综合症；cfc – cardiofaciocutaneous，cfc症候群；mapk - mitogen-activated protein kinase，
前言 众所周知，生长过程中骨龄成熟快的儿童高于一般儿童，而骨龄成熟慢的儿童低于一般儿童。骨龄成熟速度与最终身高之间相关程度较低或无相关，因此，快和慢成熟的受试者基本上达到与一般儿童相同的成年身高
如果未鉴别出矮身高病因，则视作特发性矮身高。根据父母身高特发性矮身高分类为家族性（fss）或非家族性的（non-fss）。自然生长后或以gh治疗后，fss成年身高矮于non-sff病人。极端矮
在骨龄测试应用中，骨龄测试的准确性至关重要。影响骨龄测试准确性的主要因素有：（1）使用适用的骨龄测试标准；（2）骨龄测试的方法学；（3）不同评价者骨龄测试的可靠性。 在中国儿童青少年生长
前言 生长学评价是儿科医生对儿童病情诊断的基本部分，特别是对转诊的矮小症或高身高儿童。在充分的医学史、身体检查和不同生长模式的基础上，以及后来的实验室检查，医生来估价病理性病因的可能性。对于生长
生长是高度复杂的过程，受到性类固醇和gh igf-轴相互作用的调节。但是其它因素，例如性染色体相关基因，独自发挥作用。目的：本研究目的为，评价异常染色体结构对纵向生长及生殖激素、igf-i作用。